Zwischen der 11. und 14. SSW (Schwangerschaftswoche) bildet sich der Nacken des Babys. Weil zu dem Zeitpunkt das Lymphsystem und die Niere noch nicht weit genug entwickelt sind, sammelt sich im Nacken des Fötus Flüssigkeit an. Die dabei entstehende Flüssigkeitsansammlung bezeichnet man als Nackenfalte oder Nackentransparenz. Was bringt eine Untersuchung der Nackenfalte, also eine Nackenfaltenmessung? 

Bei dieser Untersuchung wird die Dicke der Nackenfalte gemessen. Die medizinischen und wissenschaftlichen Erfahrungen haben gezeigt, dass sich über die Messung der Nackentransparenz bei Babys die Wahrscheinlichkeit für bestimmte genetische Fehlentwicklungen bestimmen lässt. Im Fokus der Nackenfaltenmessung steht speziell das Risiko für Trisomie 21.  

Aufgrund der Tatsache, dass das Chromosom 21 bei den betroffenen Babys dreifach und nicht wie im Normalfall doppelt vorhanden ist, kommt es bei den Kindern zu geistigen und körperlichen Behinderungen unterschiedlicher Ausprägungen. Ein sehr bekanntes optisches Merkmal sind die nach oben und außen geschrägten Lidachsen der Augen. Glücklicherweise ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Babys mit Trisomie 21 unabhängig vom Alter der Mutter gering: 

• 0,006 % bei 20- bis 24-jährigen Müttern 
  
• 0,5 % bei 30-jährigen Müttern 
  
• 2 % bei 40-jährigen Müttern. [1] 
  

Abgesehen vom Down-Syndrom ist durch die Nackenfaltenmessung außerdem das Risiko für weitere Chromosomenanomalien abschätzbar. Hierzu zählt beispielsweise die Trisomie 13, bei der – du ahnst es sicher… – das 13. Chromosom dreifach statt doppelt vorhanden ist. 

Trisomie 13 beim Baby erhöht das Risiko für eine Fehlgeburt, kommt glücklicherweise aber nur in 1:10.000 Fällen vor. [2] Außerdem kann eine Nackenfaltenmessung auf das Turner-Syndrom hindeuten, das bei einer von 2.500 Geburten zu beobachten ist. Davon betroffen sind nur weibliche Babys. Mädchen mit dem Turner-Syndrom fehlt ein funktionierendes Geschlechtschromosom, was sich optisch u. a. in einer äußerst dicken Form des Halses äußern kann. 

Zusammenfassung bis hierhin: Die Nackenfaltenmessung ist ein ärztliches Untersuchungsverfahren, bei dem die Wahrscheinlichkeit von Genmutationen ermittelt wird. Mehr als Wahrscheinlichkeiten lassen sich jedoch nicht bestimmen; damit ist gemeint, dass du das Ergebnis der Messung quasi als eine Statistik erhältst, die das Risiko für eine Genmutation oder auch eine andere Fehlbildung deines Babys einschätzt – genau das ist das Entscheidende: Es gibt nach der Nackenfaltenmessung keine Sicherheit dafür, dass das Ergebnis richtig ist oder nicht. 

Demnach solltest du auf keinen Fall Angst vor der Nackenfaltenmessung bei deinem Baby haben. Die Wahrscheinlichkeit für die einzelnen Genmutationen ist verschwindend gering. Bei einem begründeten Verdacht für eine Genmutation folgen auf die Nackenfaltenmessung weitere und sicherere Untersuchungsmethoden. 

Die Durchführung einer Nackenfaltenmessung erfolgt in Form einer Ultraschall-Untersuchung. Mit dem Ultraschall dürftest du bereits aus den vorigen Untersuchungen aus deiner Schwangerschaft vertraut sein: Die weiche und mit Gel überzogene Ultraschallsonde bewegt die Ärztin oder der Arzt langsam über deine Bauchdecke. Die Geräusche aus dem Inneren deines Körpers werden in Bilder umgesetzt, die man auf dem zugehörigen Monitor sieht. 

Die Nackenfaltenmessung selbst dauert nur kurze Zeit, wird aber um weitere Untersuchungen ergänzt, wozu auch die Nasenbeinmessung gehört. Die Untersuchungen in ihrer Gesamtheit stützen die Ergebnisse aus der Nackenfaltenmessung oder widerlegen diese. Nach rund 10 Minuten sollte die Ultraschalluntersuchung vorbei sein. Neben der Nackenfaltenmessung lassen sich durch den Ultraschall auch ein Organscreening sowie weitere Untersuchungen der Mutter und des Babys durchführen. 

Abhängig von verschiedenen Faktoren, wie der Lage oder den Bewegungen des Babys, wird die Untersuchung vaginal oder durch die Bauchdecke durchgeführt. 

Ab wann sind die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung auffällig und lassen auf eine Fehlbildung schließen? Pauschale Angaben sind schwierig zu machen, aber zwischen 1 bis 2,3 mm Nackendicke bzw. Nackentransparenz gelten die Werte als normal. Liegt hingegen eine verdickte Nackenfalte vor, so ist das Risiko für eine Fehlbildung höher. Deine Ärztin oder dein Arzt gibt den gemessenen Wert zusammen mit anderen Angaben in eine Software ein, die anschließend das Risiko für jede Schwangere individuell errechnet. Zu den anderen Angaben gehören u. a. das Alter der Mutter und die Scheitel-Steiß-Länge des Kindes. 

Die Nackenfaltenmessung ist nur eine von mehreren Untersuchungen, die sich zur Bestimmung des Risikos für Genmutationen und Fehlbildungen eignen. Sämtliche Untersuchungen, die an einem Termin zusammen mit der Nackenfaltenmessung durchgeführt werden, fasst man unter dem Begriff Ersttrimesterscreening zusammen. Dieses Screening beinhaltet neben verschiedenen Ultraschalluntersuchungen den aussagekräftigen Bluttest. 

Im mütterlichen Blut wird der Spiegel bestimmter Hormone gemessen, nämlich des Hormons PAPP-A und des ß-hCG. Für den Zeitpunkt der Schwangerschaft, an dem eine Nackenfaltenmessung stattfindet, gibt es bestimmte Normwerte für die Konzentration der beiden genannten Hormone. Die im Bluttest ermittelten Werte werden ärztlich anhand einer Blutwerte-Tabelle mit den Normwerten verglichen. Abweichungen lassen auf eine Genmutation schließen. Zusammen erreichen die Nackenfaltenmessung-Werte aus dem Ultraschall und die Blutwerte eine Aussagekraft mit einer Zuverlässigkeit von 85 bis 90 %. [3] Das folgende Beispiel verdeutlicht dies noch einmal: 

• Mal angenommen, bei der Untersuchung kommt in dem speziellen und individuellen Fall einer Schwangeren eine Wahrscheinlichkeit von 1:2.550 für ein Baby mit Trisomie 21 heraus. 
  
• Eine Genauigkeit von 85 bis 90 % der Prognose aus Ultraschall und Bluttest bedeutet nicht, dass das Baby mit 85 bis 90 % Wahrscheinlichkeit Trisomie 21 haben wird. Die 85 bis 90 % beziehen sich lediglich auf die Wahrscheinlichkeit, dass die Einschätzung von 1:2.550 stimmt. 
  
• Somit verbleibt in diesem Beispiel auch bei einer Genauigkeit der Untersuchungsergebnisse von 85 bis 90 % eine Wahrscheinlichkeit von weit, sehr weit unter 1 %, dass das Baby tatsächlich Trisomie 21 haben wird. Es ist also mehr als tausendmal wahrscheinlicher, dass es gesund sein wird. 
  

Unabhängig vom Nackenfaltenmessung-Ablauf und den ermittelten Blutwerten ist es in zahlreichen Fällen auch bei Überschreiten der Nackenfaltenmessung-Grenzwerte wahrscheinlicher, dass das Baby gesund zur Welt kommt. 

Wenn man das bis hierhin so liest, stellt sich wohl einigen Leserinnen die Frage, ob eine Nackenfaltenmessung überhaupt sinnvoll sein kann. Schließlich – laut unserem letzten Absatz – ist selbst bei Überschreiten der Nackenfaltenmessung-Grenzwerte eine Fehlbildung oder Chromosomenanomalie beim Baby unwahrscheinlich, oder etwa nicht? Wozu sollte man die Messung bzw. das komplette Ersttrimesterscreening dann machen lassen? 

Der Aussagekraft entgegen stehen auch einige Pro-Argumente für eine Nackenfaltenmessung. Denn ja nachdem, wie auffällig die Nackenfaltenmessung-Werte ausfallen, kann das Risiko für ein Chromosomenanomalie oder Fehlbildung beim Kind besonders hoch sein. Falls die Nackenfaltenmessung auffällig verläuft, werden weitere Untersuchungen angeordnet, die mehr Klarheit verschaffen. Beispielsweise bergen der Harmony-Test des Blutes und die invasive Diagnostik Untersuchungsmethoden, anhand derer eine Chromosomenanomalie oder Fehlbildung mit nahezu hundertprozentiger Sicherheit bestimmt bzw. widerlegt werden kann. 

Zum einen können dir eine Nackenfaltenmessung sowie die eventuell darauf folgenden Untersuchungen Gewissheit und mehr Sorgenfreiheit während der Schwangerschaft bringen. Die meist negativ ausfallenden Ergebnisse lassen dich die Schwangerschaft sorgenfreier genießen und das vermutlich gesunde Baby freudig erwarten. Dies ist der eine Grund für eine Nackenfaltenmessung bzw. das komplette Ersttrimesterscreening. 

Zum anderen ist bei Frauen ab 35 Jahren aufgrund des grundsätzlichen Risikos der Schwangerschaft und ebenso bei Frauen mit vorigen Schwangerschaften mit Chromosomenanomalien ein Ersttrimesterscreening mit Nackenfaltenmessung sinnvoll, um die Risiken der Schwangerschaft zu minimieren oder zu kontrollieren. 

Die Expertinnen und Experten aus der Praxis von Dr. Wagner in Pößneck (07381, Deutschland) geben auf ihrer Website an, dass die Nackenfaltenmessung bei einer Scheitel-Steiß-Länge zwischen 45 bis 84 mm des Fötus vom ersten Tag der 11. SSW bis zur 13. + 6. SSW erfolgen muss. [4] 

Du hast demzufolge ein begrenztes Zeitfenster, um dich dafür zu entscheiden, ob du eine Nackenfaltenmessung durchführen lassen möchtest, weil sich danach die Nackenfalte wieder zurückbildet. Grundsätzlich bringt eine zusätzliche Untersuchung wichtige Gewissheiten und Erkenntnisse, doch musst du bei allen nicht ärztlich angeordneten Untersuchungen, die nicht im Leistungskatalog deiner Krankenkasse stehen, die Kosten selbst tragen. Die Nackenfaltenmessung ist ebenso wie das komplette Ersttrimesterscreening in den meisten Fällen keine Kassenleistung. Dementsprechend musst du für die Nackenfaltenmessung-Kosten aufkommen, die bei knapp 100 € liegen dürften. 

Eine Nackenfaltenmessung wird allerdings, wie du erfahren durftest, in fast allen Fällen – weil sie allein begrenzt aussagekräftig ist – in Kombination mit weiteren Untersuchungen durchgeführt. Daraus folgt, dass du nicht nur die Nackenfaltenmessung-Kosten kalkulieren solltest, sondern außerdem die Kosten für die anderen Untersuchungen des Ersttrimester-Screenings. Insgesamt ist mit Kosten von rund 180 bis 220 € zu rechnen. 

Es ist Zeit, reinen Tisch zu machen. Wie sieht es in deinem individuellen Fall aus: Nackenfaltenmessung – ja oder nein? Jede Schwangere hat Kosten und Nutzen der Untersuchung für sich aufzuwiegen um schließlich eine ganz persönliche Entscheidung zu treffen. Die folgenden Fragen fassen die wichtigsten Punkte unseres Artikels zusammen und helfen dir dabei, eine Entscheidung zu treffen: 

• Sind es der Zeitaufwand und die knapp über 200 € mir wert, mich untersuchen zu lassen? 
  
• Kann ich damit klarkommen, dass ich aus den Untersuchungen rausgehen werde, ohne eine hundertprozentige Sicherheit über das Vorliegen oder Nicht-Vorliegen von Genmutationen und Fehlbildungen zu haben, sondern nur eine Einschätzung bezüglich dieser Faktoren? Bin ich als Folge dessen offen, gegebenenfalls weitere Untersuchungen durchführen zu lassen? 
  
• Würde das Vorliegen einer Genmutation oder einer Fehlbildung meine Familienplanung sowie den Verlauf meiner Schwangerschaft deutlich beeinflussen oder freue ich mich bedingungslos auf das Kind und bin bereit, es auf jeden Fall zur Welt zu bringen? 
  

Einige dieser Fragen werden am besten in einer Unterhaltung mit dem Partner oder der Partnerin geklärt. Die Erfahrungen einiger Frauen zeigen, dass ihnen die geringe Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen und Genmutationen ihres Babys keine Sorgen bereitet und sie das Ersttrimesterscreening mit der Nackenfaltenmessung daher nicht in Anspruch nehmen. 

Wo und wie ordnest du dich ein? Die Antworten auf diese Fragen führen dich zur individuellen Entscheidung. Zum Abschluss möchten wir noch einmal darauf hinweisen, dass dieser Artikel kein ärztliches Beratungsgespräch ersetzt und du im Zweifelsfall am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt abklärst, ob du die Untersuchung durchführen lässt. 

Wir erstellen unsere Ratgeberartikel auf der Basis von wissenschaftlichen Quellen. Dennoch möchten wir darauf hinweisen, dass sich die Angaben in keinem Fall als Ersatz für eine professionelle, ärztliche Beratung oder Behandlung eignen. Die Inhalte von miapanda.de können und dürfen daher nicht verwendet werden, um selbst eine Diagnose zu stellen und/oder eine Behandlung zu beginnen.