Der Begriff Ersttrimesterscreening fasst mehrere Untersuchungen zusammen, die Schwangere im ersten Schwangerschaftsdrittel freiwillig durchführen lassen können. Das Screening wird dem Fachgebiet der Pränataldiagnostik zugeordnet. Die Pränataldiagnostik hat das Ziel, durch vorgeburtliche Untersuchungen eventuell vorliegende genetische Erkrankungen oder ein Risiko für diese Erkrankungen zu ermitteln. Demzufolge geht es auch beim Ersttrimesterscreening darum, bestimmte und nur innerhalb des ersten Trimesters feststellbare Erkrankungen zu finden oder auszuschließen. 

Anhand der unter anderem im Ersttrimesterscreening durchgeführten Nackenfaltenmessung, der Bluttests und der Hormonuntersuchung bestimmen Ärztinnen und Ärzte die Risiken für bestimmte Fehlbildungen und Chromosomenveränderungen. 

Unumstritten ist das Ersttrimesterscreening nicht, da u. a. eine dicke Bauchdecke und ungünstige Kindslage die Genauigkeit und Zuverlässigkeit einer Diagnose senken können. Zudem müssen die Ersttrimesterscreening-Kosten häufig selbst übernommen werden, da es sich in der Regel um keine von den Krankenkassen angebotene Leistung handelt. 

Falls du nun etwas im Zwiespalt bist, ob das Ersttrimesterscreening für dich sinnvoll ist, können wir das bestens verstehen. Es wird Zeit, sich Schritt für Schritt genauer mit dem Thema zu befassen. In diesem Sinne starten wir unsere Reise durch die 5 entscheidenden Fragen und Antworten zum Ersttrimesterscreening bei miapanda! 

Die Ultraschall-Untersuchung und der Bluttest sind die beiden wesentlichen Untersuchungsmethoden im Rahmen des Ersttrimesterscreenings. Wie auf der Website der Uniklinik RWTH Aachen zu lesen ist, findet zuerst der Ultraschall und dann die Abnahme des Blutes statt. [1] Der Ultraschall ist ein bildgebendes Verfahren, bei dem die untersuchende Person einen Einblick ins Innere des Menschen erlangt. Dadurch sind beispielsweise Untersuchungen von Organen möglich. Der Ersttrimesterscreening-Ultraschall dient der Untersuchung u. a. folgender Aspekte: 

• Prüfung der Organe des Fötus; 
  
• Ausschluss oder Feststellung von Fehlbildungen (z. B. des Skeletts, des Kopfes oder im Herzen); 
  
• Beurteilung der Nackentransparenz und anderer relevanter Marker zum Ausschluss oder zur Feststellung einer Chromosomenanomalie; 
  
• und bei einer Mehrlingsschwangerschaft (zu diesen zählen auch Zwillinge; Anm.) der Beurteilung der Plazentaverhältnisse, die für die weitere ärztliche Betreuung einer Schwangerschaft wichtig ist. [1] 
  

Auf den dritten Stichpunkt – die Beurteilung der Nackentransparenz – möchten wir an dieser Stelle genauer eingehen, da er am wenigsten selbsterklärend für unsere Leserinnen sein dürfte. Die Nackenfalte ist eine Flüssigkeitsansammlung, die sich im Nacken des Fötus sammelt. Grund für die Bildung der Nackenfalte ist die noch nicht vollzogene Ausbildung des Lymphsystems und der Nieren des Fötus. Die Nackenfalte ist nur bis zur 14. Schwangerschaftswoche im Ultraschall aussagekräftig erkennbar. [2] Bei der Nackenfaltenuntersuchung wird die Dicke der Nackenfalte bestimmt. Überschreitet ihre Dicke die Grenzwerte im Ersttrimesterscreening, so liegt eine auffällige Nackenfalte vor. 

Bei einer auffälligen Nackenfalte liegt ein Risiko für Trisomie 21 vor, das auch als Down-Syndrom bezeichnet wird. Vom Down-Syndrom betroffene Kinder weisen körperliche und geistige Behinderungen in verschiedenen Ausprägungen auf. Doch nicht nur die Trisomie 21-Wahrscheinlichkeit fällt bei einer auffälligen Nackenfalte höher aus. Auch eine andere Chromosomenanomalie könnte vorliegen, wie etwa die Trisomie 18 oder das Turner-Syndrom. [3] 

Das bedeutet: Die Nackenfaltenuntersuchung erlaubt Rückschlüsse auf das Risiko von Chromosomenanomalien. Deswegen wird der Ersttrimesterscreening-Ultraschall umgangssprachlich manchmal als „Down-Syndrom-Ultraschall“ bezeichnet, was allerdings dem Umfang der Ultraschalluntersuchung nicht gerecht wird.  

Du weißt bereits, dass im Zuge der Untersuchung weit mehr Kriterien als nur die Nackenfalte untersucht werden. Zu diesen Kriterien gehört z. B. die Prüfung des Blutflusses im Ductus Venosus. Der Blutfluss an dieser engen Stelle, die nah am Herzen gelegen ist, kann den Verdacht einer Trisomie 21 erhärten, jedoch ebenso auf Herzfehler hinweisen. Eventuelle Herzfehler werden in diesem Fall mit Hilfe eines Herzultraschalls in der 15. und/oder 16. Schwangerschaftswoche näher untersucht. [3] 

Von der Ultraschalluntersuchung inkl. der Beurteilung der Nackentransparenz machen wir nun einen Schwenk zum Bluttest – dem zweiten wesentlichen Teil des Ersttrimesterscreenings. Die Ersttrimesterscreening-Blutwerte verbessern eine Gesamtinterpretation des Ersttrimesterscreenings.  

Laut Aussage des Klinikums Bochum liegt die Entdeckungsrate für Chromosomenveränderungen durch den Ultraschall bei 70 %. Durch die Aussagekraft der Blutwerte wird die Zuverlässigkeit auf ca. 85 bis 90 % erhöht. [3]  

Im Fokus stehen die Ersttrimesterscreening-Blutwerte der Hormone β-hCG und PAPP-A. Falls im mütterlichen Blut eine von der Norm abweichende Konzentration dieser Hormone gefunden werden sollte, sei dies ebenfalls ein Anzeichen für ein Down-Syndrom, eine Fehlbildung, einen Herzfehler oder eine andere auffällige Entwicklung beim Fötus. [5] 

Für gewöhnlich ist das Ersttrimesterscreening mit der Blutuntersuchung abgeschlossen. Die meisten Schwangeren gehen mit negativen Testergebnissen aus dem Ersttrimesterscreening hinaus und können sich mit einer größeren Wahrscheinlichkeit auf ein gesundes eigenes Baby freuen. Der Vollständigkeit wegen möchten wir uns aber auch kurz mit dem Negativszenario befassen: 

Was passiert im unwahrscheinlichen Fall, wenn die Ultraschalluntersuchung sowie der Bluttest auf ein Risiko für Chromosomenanomalien schließen lassen? 

Werden sowohl im Ultraschall als auch beim Bluttest Grenzwerte fürs Ersttrimesterscreening überschritten, so könnte die Ärztin oder der Arzt weitere Blutuntersuchungen veranlassen, wie beispielsweise den Harmony-Test. Ziel dieses Tests ist eine noch genauere Bestimmung des Risikos für Chromosomenanomalien.  

Somit gibt es in diesem Negativszenario auch eine Hoffnung: Allein das Ersttrimesterscreening reicht bei Weitem nicht für eine sichere Bestimmung des Risikos für bestimmte genetische Erkrankungen des Babys. Bereits mehrere Frauen sammelten Ersttrimesterscreening-Erfahrungen, bei denen die besorgniserregende Vermutung aus dem Ersttrimesterscreening in den Anschlussuntersuchungen nicht bestätigt wurde. 

Die aussagekräftigeren Ergebnisse aus Untersuchungen wie dem Harmony-Test geben also die Richtung vor: 

• Im Falle eines negativen Ergebnisses lässt sich eine Chromosomenanomalie ausschließen. 
  
• Ein positives Ergebnis bei diesem Test muss durch eine weitere Untersuchung mit einer Methode aus der invasiven Diagnostik bestätigt werden, wobei vorher eine ausführliche Beratung und differenzierte Ultraschalluntersuchung notwendig sind.  
  

Abgesehen von der Ultraschall- und Blutuntersuchung finden beim Ersttrimesterscreening noch einige andere Untersuchungen statt. Hierzu gehört der Präeklampsie-Test.  

Die Präeklampsie ist alternativ unter der Bezeichnung Schwangerschaftsvergiftung bekannt und kann einen tödlichen Verlauf nehmen. Zu den Symptomen einer Präeklampsie zählen ein konstant hoher Blutdruck von mindestens 140/90 mmHg, Eiweißausscheidungen und starke Wasseransammlungen im Körper, Sehstörungen, Verwirrtheit und Schwindel. Durch frühzeitiges Erkennen im Rahmen aller Vorsorgeuntersuchungen, wie eben des Ersttrimesterscreenings, können Notfälle mit einer sehr hohen Erfolgsquote vermieden werden. Du kannst ein Präeklampsie-Screening auch gesondert durchführen lassen.

Falls vor dem Ersttrimesterscreening das Geschlecht des Babys noch nicht bekannt ist, kann die Ärztin oder der Arzt problemlos beim Ultraschall im Ersttrimesterscreening das Geschlecht erkennen und dir mitteilen. Je nachdem, ob vor dem Ersttrimesterscreening schon Untersuchungen stattgefunden haben, kann der Umfang an Untersuchungen und Erkenntnissen aus dem Ersttrimesterscreening variieren, weil z. B. einzelne, noch nicht stattgefundene Untersuchungen nachgeholt werden. 

Wie schon der Name verrät, erfolgt das Screening im ersten Trimester der Schwangerschaft – also in den ersten drei Monaten. Doch das ist noch eine ungenaue Angabe. Um den akkuraten Zeitpunkt zu erfahren, sind ein paar Kenntnisse über die Entwicklung des Babys nützlich. 

Weil die Nackenfaltenmessung ein essenzieller Bestandteil des Ersttrimesterscreenings ist, ist die Frage „Ersttrimesterscreening – wann?“ gleichbedeutend mit der Frage „Nackenfaltenmessung – wann sinnvoll?“. Wenn du dich zurückerinnerst an den Anfang der ersten Frage, dann weißt du noch, dass die Nackenfalte nur bis zur 14. Schwangerschaftswoche im Ultraschall erkennbar istZeitraum für die Nackenfaltenmessung und dadurch der Zeitraum für die Durchführung des Ersttrimesterscreenings konkret definiert. Spätestens dann geht sie zurück, weil das weiterentwickelte Lymphsystem und die Nieren des Fötus die angesammelte Flüssigkeit filtern. In der Medizin wurde der Zeitraum für die Nackenfaltenmessung und dadurch der Zeitraum für die Durchführung des Ersttrimesterscreenings konkret definiert: 

Alle davor und danach stattfindenden Untersuchungen der Pränataldiagnostik bzw. der Schwangerschaftsvorsorge kommen nicht mehr infrage, um eine Nackenfaltemessung durchzuführen. 

Einfach ist es mit der Ergebnis-Interpretation im Anschluss an die Untersuchungen nicht... Es existiert zwar eine einheitliche Risiko-Tabelle, die sich für Interpretationen der Untersuchungsergebnisse nutzen lässt. Jedoch umfasst diese nicht nur die Ergebnisse aus der Nackentransparenzmessung, sondern auch weitere Parameter, wozu u. a. die Scheitel-Steiß-Länge des Fötus und das Alter der Mutter gehören.  

Diese und weitere Faktoren werden zur Bestimmung des Risikos für Chromosomenanomalien in eine für ärztliche Zwecke konzipierte Software eingegeben. Diese arbeitet anhand eines Rechenverfahrens das Test-Ergebnis heraus. Dabei werden mit den Ergebnissen aus dem Bluttest und den eventuell bekannten Abläufen voriger Schwangerschaften in der Software weitere Aspekte berücksichtigt, die in einer Werte-Tabelle im Internet nicht aufgeführt sind. 

Wir bilden auf dieser Webseite bewusst keine Risiko-Tabelle ab. Zum einen ist diese in Puncto Genauigkeit mangelhaft. Zum anderen sind für deren Nutzung Ergebnisse aus ärztlichen Untersuchungen erforderlich, sodass eine Abbildung der Werte-Tabelle hier keinen Sinn ergeben würde. Letzten Endes wirst du in Bezug auf deine individuelle Schwangerschaft ärztlich beraten, wie deine Ergebnisse zu deuten sind. Antworten für Normal-Werte lassen sich hier kaum geben; außer, dass eine Nackentransparenz von 1 bis 2,3 mm generell als normal gilt. 

Weil das Ersttrimesterscreening eine freiwillige Untersuchung ist, werden die Kosten dafür normalerweise nicht von den Krankenkassen übernommen. Von daher ist für dich die Kostenfrage bei der Entscheidung für oder gegen die Untersuchungen womöglich relevant. 

In seltenen Fällen ist eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse möglich. Wie die AOK im eigenen Gesundheitsmagazin berichtet, erfolgt eine Kostenübernahme, sofern Untersuchungen außerhalb des Leistungskatalogs medizinisch begründet sind. [7] Dabei wird eine Fruchtwasseruntersuchung/Fruchtwasserpunktion als Beispiel genannt. Auch für ein Ersttrimesterscreening könnte demnach bei medizinischer Notwendigkeit eine Kostenübernahme erfolgen. 

Da es normalerweise zu keiner Kostenübernahme kommt, sind die Ersttrimesterscreening-Kosten von rund 200 € selbst zu tragen. Zu den knapp über 150 € Kosten bei einem gewöhnlichen Screening sind die Laborkosten von ca. 40 € dazuzurechnen. “Gewöhnlich” meint in diesem Fall beispielsweise, dass du nur ein Kind erwartest und keine Mehrlingsschwangerschaft, wie zum Beispiel mit Zwillingen, vorliegt. 

Grundsätzlich hast du bereits die wichtigsten Entscheidungshilfen erhalten. Hier eine Zusammenfassung:

• Die Kosten von rund 200 € für das Screening musst du in der Regel selbst tragen. 
  
• Als Gegenleistung erhältst du eine Einschätzung des Risikos für dein Baby, mit bestimmten Chromosomenanomalien zur Welt zu kommen. 
  
• Da das Risiko für eine Chromosomenanomalie in der Regel sehr gering ist, ist das Screening nur für Mütter sinnvoll, die bestmöglich über den Entwicklungs- und Gesundheitsstand ihrer Kinder informiert und beruhigt sein möchten. 
  
• Durch einen zusätzlichen Präeklampsie-Test ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit für eine gefährliche Schwangerschaftsvergiftung zu errechnen und dadurch die gesundheitlichen Risiken für Mutter sowie Baby einzugrenzen. 
  
• Einige angehende Mütter haben negative Ersttrimesterscreening-Erfahrungen gemacht, weil die Diagnosen manchmal ungenau sein können und fälschlicherweise positive Test-Ergebnisse erzielt werden. 
  
• Um die größtmögliche Genauigkeit sicherzustellen, solltest du das Ersttrimesterscreening immer bei einer Ärztin oder einem Arzt mit einer hochwertigen und modernen Praxisausstattung durchführen lassen.

Neben diesen allgemeinen Entscheidungskriterien existieren gewisse Fälle, in denen ein Ersttrimesterscreening besonders sinnvoll und von vornherein empfohlen ist.  

Schwangere ab 35 Jahren (ab diesem Alter gilt eine Schwangerschaft offiziell als Risikoschwangerschaft; Anm.) und Mütter, die bereits eine Schwangerschaft mit Chromosomenstörungen beim Baby hinter sich haben, sind mit der Durchführung eines Ersttrimesterscreenings gut beraten.  

Ansonsten ist ein Ersttrimesterscreening dann sinnvoll, wenn bei den vorigen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft bestimmte Auffälligkeiten festgestellt wurden. Diese Auffälligkeiten sind von ärztlicher Seite zu evaluieren; bei Bedarf wird das Ersttrimesterscreening empfohlen. In diesem Fall dürfte sogar, aufgrund der ärztlichen Anordnung bzw. Empfehlung zum Screening, eine Kostenübernahme durch die Krankenkassen erfolgen. 

Wir erstellen unsere Ratgeberartikel auf der Basis von wissenschaftlichen Quellen. Dennoch möchten wir darauf hinweisen, dass sich die Angaben in keinem Fall als Ersatz für eine professionelle, ärztliche Beratung oder Behandlung eignen. Die Inhalte von miapanda.de können und dürfen daher nicht verwendet werden, um selbst eine Diagnose zu stellen und/oder eine Behandlung zu beginnen.