Die Pränataldiagnostik umfasst mehrere mögliche Untersuchungsverfahren, die über die übliche Schwangerschaftsvorsorge hinausgehen. Bei der gewöhnlichen Vorsorge, für die die Krankenkasse die Kosten übernimmt, sind drei Untersuchungen in der Schwangerschaft geplant. [1]; [2]; [3] Pro Schwangerschaftsdrittel gibt es einen Termin, an dem die Entwicklung des Babys und der Verlauf der Schwangerschaft kontrolliert werden. Folgende Zeiträume während der Schwangerschaft kommen für die Vorsorge infrage: 

• Schwangerschaftswoche 8 + 0 Tage bis Schwangerschaftswoche 11 + 6 Tage für den ersten Termin; 
  
• Schwangerschaftswoche 18 + 0 Tage bis Schwangerschaftswoche 21 + 6 Tage für den zweiten Termin; 
  
• und Schwangerschaftswoche 28 + 0 Tage bis Schwangerschaftswoche 31 + 6 Tage für den dritten Termin. 
  

An jedem dieser Termine findet eine Ultraschalluntersuchung statt.  

Die meisten Untersuchungen verlaufen ohne jegliche Auffälligkeiten, sodass es bei vielen Schwangeren bei den drei Terminen zur Schwangerschaftsvorsorge bleibt und keine Verfahren der Pränataldiagnostik zum Einsatz kommen. 

Aber: Sofern sich bei der Schwangerschaftsvorsorge Auffälligkeiten zeigen oder du selbst genauere Untersuchungen wünschst, rückt die Pränataldiagnostik ins Blickfeld. Teilweise kommen bekannte Methoden wie der Ultraschall zum Einsatz, wobei diesmal andere Aspekte als bei der gewöhnlichen Vorsorge untersucht werden. Außerdem beinhaltet die Pränataldiagnostik eine Reihe weiterer Untersuchungsverfahren, die je nach Zeitpunkt der Schwangerschaft und medizinischer Notwendigkeit angewendet werden können. 

Sämtliche Chromosomenstörungen sind humangenetisch und treten durch Störungen des Erbguts auf. Bei einigen Schwangeren ist das Risiko für Babys mit Genmutationen höher als bei anderen, weswegen die Pränatalmedizin durchaus eine Daseinsberechtigung hat. Im überwiegenden Großteil der Schwangerschaften werden die Babys ohne Genmutation geboren, sodass der pränatalen Diagnostik viele Personen kritisch gegenüberstehen. 

Nach dieser längeren Erklärung widmen wir uns im folgenden Artikel mehreren Fragen und leiten Schritt für Schritt durch das Thema, damit du 1) bei grundsätzlichem Interesse gut informiert bist und 2) die Entscheidung für oder gegen freiwillige pränatale Untersuchungen in deiner Schwangerschaft bestmöglich triffst. 

Wie du vom Beginn dieses Artikels weißt, finden im Rahmen der drei empfohlenen Vorsorgetermine Ultraschalluntersuchungen statt. Nun könnte man meinen: „Wenn ich ohnehin schon bei meiner Ärztin oder meinem Arzt bin und ein Ultraschall gemacht wird, dann kann ich doch gleich darum bitten, ein Auge auf mögliche Fehlbildungen beim Baby zu werfen?“

Fehlanzeige! Ganz so einfach ist das nicht, denn pränataldiagnostisch ist neben der richtigen Untersuchungsmethode zudem der Zeitpunkt der Untersuchung entscheidend. Nehmen wir als Beispiel mal das Ersttrimesterscreening, über das wir einen umfangreichen Informationsartikel für dich verfasst haben: 

• Das Ersttrimesterscreening beinhaltet u. a. eine Ultraschalluntersuchung, bei der eine Nackenfaltenmessung durchgeführt wird. 
• Für die Dicke der Nackenfalte – auch „Nackentransparenz“ genannt – gelten bestimmte Normwerte. 
• Bei Überschreitung der Normwerte von 1 bis 2,3 mm Nackendicke ist das Risiko für eine Fehlbildung beim Baby höher. 
• Wie hoch das Risiko ist, ermittelt deine Ärztin oder dein Arzt anhand einer speziellen Tabelle, für deren Auswertung die Angabe weiterer Gesundheitsdaten und Messungen erforderlich ist. 

Jetzt der Haken an dem Pränataldiagnostik-Ultraschall mit Nackenfaltenmessung: Die Durchführung muss zwischen der 11 SSW + 0 Tage und der 13. SSW + 6 Tage bei einer Scheitel-Steiß-Länge des Fötus von 45 bis 84 mm erfolgen. [4] Ansonsten ist die Durchführung der Nackenfaltenmessung nicht aussagekräftig, weil sich die Nackenfalte danach zurückbildet. [5]; [6] 

Vergleichen wir mal den Zeitpunkt von diesem Pränataldiagnostik-Ultraschall mit der empfohlenen Vorsorgeuntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel: Letztere findet zwischen der 8. SSW + 0 Tage und der 11. SSW + 6 Tage statt, sodass nur sechs Tage für einen Termin infrage kommen. 

Würdest du einen solchen Termin finden, dann stehst du vor zwei weiteren Herausforderungen: dem Umfang des Termins sowie der Abrechnung der Leistung. Denn weil du die Pränataldiagnostik-Kosten als Selbstzahlerin komplett tragen musst, wäre eine Abrechnung zusammen mit der Vorsorgeuntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel nicht möglich. Man kann es drehen und wenden, wie man will: Gewöhnliche Vorsorgeuntersuchungen und Pränataldiagnostik-Methoden werden nie an einem Termin kombiniert. 

Wenn wir uns die Frage „Pränataldiagnostik – ab wann?“ stellen, dann gelangen wir zur Erkenntnis, dass zunächst ohnehin meist die erste Vorsorgeuntersuchung stattfindet. Erst nach dieser Untersuchung kann der erste pränataldiagnostische Termin zum Ersttrimesterscreening kommen; nämlich irgendwann zwischen der 11. und 13. + 6 SSW. An diesem Termin wird auch ein Bluttest durchgeführt, der die Zuverlässigkeit der Ergebnisse aus der Nackenfaltenmessung auf 85 bis 90 % steigert. [7] 

Es ist unglaublich wichtig für dich zu wissen, dass die Ergebnisse aus dem Ersttrimesterscreening Folgendes nicht können: Eine Fehlbildung beim Baby lässt sich durch den Pränataldiagnostik-Ultraschall und den Bluttest weder bestätigen noch mit Bestimmtheit ausschließen! Es wird lediglich das Risiko bzw. die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter Fehlbildungen ermittelt. 

Für eine vollkommene Klarheit ist die Wahrnehmung weiterer Termine erforderlich, bei denen riskantere Pränataldiagnostik-Methoden zum Einsatz kommen, um eine Fehlbildung mit hoher Sicherheit zu bestätigen oder auszuschließen.  

Zu diesen Methoden gehören die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die Chorionzottenbiopsie und die Chordozentese (Nabelschnurpunktion). All diese Untersuchungsmethoden sind Eingriffe in deinen Körper, weswegen der Begriff „invasive Pränataldiagnostik“ angewandt wird. Im Gegensatz zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik bergen sie ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt.  

All diese Untersuchungen sind prinzipiell nur ab dem Zeitpunkt sinnvoll, ab dem in vorigen nicht-invasiven Untersuchungsmethoden ein Risiko für eine Fehlbildung deines Babys errechnet wurde. Falls du vollkommene Klarheit haben möchtest, macht die invasive Pränataldiagnostik unter Umständen Sinn. 

Bei vorigen auffälligen Untersuchungsergebnissen erhältst du zudem eine ärztliche Anordnung zu den Untersuchungen, woraufhin deine Krankenkasse die Kosten übernimmt. Denn eines sei noch gesagt: Bei den invasiven Verfahren liegen die Pränataldiagnostik-Kosten mit mehreren hundert Euro bis knapp unter tausend Euro vergleichsweise sehr hoch. 

Abgesehen von den bisherigen Erläuterungen kann bei einigen Schwangeren eine invasive Diagnosemethode von vornherein sinnvoll sein: 

• Schwangere, die bereits ein Baby mit Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen zur Welt gebracht haben; 
  
• Vorliegen von Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen innerhalb der Familie; 
  
• und Vorhandensein medizinischer Notwendigkeit; beispielsweise kann eine Fruchtwasseruntersuchung bei Verdacht auf eine Toxoplasmose-Infektion des Babys empfohlen werden. 
  

Zudem gibt es Schwangere, die ihr Baby im Alter von 35 oder mehr Jahren zur Welt bringen. Diese gehören grundsätzlich der Gruppe der Risikoschwangerschaften an. Zwar sind bei einer Risikoschwangerschaft Untersuchungen angeordnet, die über die gewöhnliche Schwangerschaftsvorsorge hinausgehen. Invasive Methoden sind aber darin erstmal nicht vorgesehen, sondern das bereits genannte Ersttrimesterscreening und andere nicht-invasive diagnostische Verfahren. 

Dienicht-invasive Pränataldiagnostik umfasst neben dem Ersttrimesterscreening zwei weitere freiwillige Ultraschalluntersuchungen. Alle nicht-invasiven Methoden haben keine besonderen Pränataldiagnostik-Risiken, weswegen sie per se nicht als gefährlich oder schädlich einzustufen sind. 

Die erste der beiden verbleibenden freiwilligen Untersuchungen hat viele Namen erhalten: Fehlbildungsultraschall, Organ-Ultraschall, Organscreening, Feindiagnostik-Ultraschall. Diese Fülle an Namen hat die Untersuchung ihrer guten Präzision zu verdanken. Mittels hochwertiger Ultraschallgeräte lassen sich bei einem Termin in der 13. SSW und im Idealfall bei einem weiteren ergänzenden Termin zwischen der 20. und 22. SSW zahlreiche Fehlbildungen und Erkrankungen gut feststellen. 

Als weitere Untersuchung gibt es den Doppler-Ultraschall, der ab der 20. SSW sinnvoll ist. Hierbei erfolgt eine Messung der Blutströme zur Gebärmutter und in bestimmten Blutgefäßen des Ungeborenen. Sollte deine Ärztin oder dein Arzt vermuten, dass dein Baby nicht ausreichend Sauerstoff erhält, dann empfiehlt sie bzw. er diese Untersuchung sogar und die Krankenkasse übernimmt die Kosten. 

Starten wir mit einem kompakten Überblick über alle invasiven und nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik:

nicht invasiv

• Ersttrimesterscreening 
  
• Feindiagnostik-Ultraschall 
  
• Doppler-Ultraschall 
  
• Bluttest (z. B. NIPT, Triple-Test) 
  

invasiv

• Nabelschnurpunktion (Chordozentese) 
• Chorionzottenbiopsie 
• Fruchtwasseruntersuchung 

Wie du lesen konntest, ist für alle Ultraschalluntersuchungen der Pränataldiagnostik ein medizinisch sinnvoller Zeitpunkt vorgesehen: für das Ersttrimesterscreening, den Doppler-Ultraschall und ebenso für den Feindiagnostik-Ultraschall. Schwangere, die eine Risikoschwangerschaft haben oder eine Vorgeschichte mit Chromosomenanomalien und Erkrankungen innerhalb der Familie, sollten als Allererstes diese nicht-invasiven Untersuchungen zum empfohlenen Zeitpunkt wahrnehmen. 

Die Durchführung der invasiven Untersuchungsmethoden steht grundsätzlich nur dann zur Debatte, wenn es zu Auffälligkeiten bei der nicht-invasiven Pränataldiagnostik kommt. Doch auch dann bietet es sich an, sich intensiv Gedanken über das weitere Pränataldiagnostik-Pro-&-Contra zu machen. Denn speziell die invasiven Methoden weisen erhöhte Risiken für das Baby auf und werden ethisch hinterfragt, womit wir beim nächsten Hauptpunkt unseres Artikels angekommen sind… 

In dieser Erörterung möchten wir wesentliches Pränataldiagnostik Pro&Contra zusammentragen, das bisher in dem Artikel nicht zur Geltung kam. Bei dieser Gelegenheit möchten wir auf die Infobroschüren der BZGA (Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung) aufmerksam machen, die wir als Grundlage für die folgenden Erklärungen genommen haben. [8] 

Bei allen nicht-invasiven Methoden ist die Sicherheit der wesentliche Vorteil. Weder Mutter noch Baby werden durch die Untersuchungen gefährdet. Die Sicherheit hat jedoch den Preis der mangelnden Zuverlässigkeit: Nach Erfahrungen des BZGA werden z. B. beim Ersttrimesterscreening 3 bis 5 von 100 Frauen, die das Screening durchführen lassen, von den Ergebnissen verunsichert. [9] Die Ergebnisse sind nicht absolut zuverlässig und können somit psychische Auswirkungen haben, die eigentlich vollkommen unnötig sind, weil das Baby tatsächlich gesund ist.  

Auch die Nicht-Übernahme der Pränataldiagnostik-Kosten, die bei Ultraschalluntersuchungen immerhin rund 200 bis 300 Euro betragen können, ist ein Nachteil. Natürlich beruhigen unauffällige Ergebnisse, aber zur Beruhigung kannst du dir als Ersatz gern die folgende Pränataldiagnostik-Statistik ansehen: 

• Laut BZGA haben nach dem Ersttrimesterscreening von 10.000 Frauen nur 19 Frauen ein Kind mit Trisomie 21. 
  
• Bei 283 bis 483 von 10.000 Frauen wird beim Ersttrimesterscreening falscher Alarm geschlagen: Obwohl es auffällige Ergebnisse gab, bestätigt sich im Nachhinein der Verdacht der Trisomie 21 nicht. 
  
• Wenn eine Frau besonders viel Pech hat, dann gehört sie zu den 1-3 von 10.000 Frauen, die eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen und dadurch eine Fehlgeburt erleiden. [9] 
  

Besonders pikant ist der Sachverhalt im letzten Stichpunkt, wenn sich im Nachhinein herausstellt, dass dem Kind nichts gefehlt hat und eine Fruchtwasseruntersuchung nur aufgrund des falschen Alarms aus dem Ersttrimesterscreening stattgefunden hat. Jetzt kannst du wahrscheinlich nachvollziehen, wieso die Pränataldiagnostik-Ethik immer Fragen aufwirft: Was passiert, wenn ich unbegründet ein Risiko eingehe und mein gesundes Baby gefährdet wird? 

Mit diesem Risiko widmen wir uns direkt den invasiven Methoden: Diese bringen zwar eine hohe Präzision in der Diagnose mit sich, aber sind durch die Risiken in der Pränataldiagnostik-Ethik stark in der Kritik. Die Risiken für Fehlgeburten mögen mit großteils unter einem Prozent zwar sehr gering sein … aber sie sind da! Außerdem ist die Wartezeit auf die Ergebnisse mit bis zu drei Wochen sehr lang und währenddessen kann die Bindung zum Baby leiden. 

Die Gewissheit, dass dein Baby mit einer Chromosomenstörung oder einer schwerwiegenden Erkrankung zur Welt kommen wird, ist sicherlich in vielerlei Hinsicht belastend. Was in der Gefühlswelt werdender Eltern bei solch einer Diagnose geschieht, ist höchst individuell und kann an dieser Stelle nicht mit Worten beschrieben werden. In einer solchen Situation besteht die Möglichkeit, bei Überforderung oder Unsicherheit eine psychosoziale Beratung in Anspruch zu nehmen. Einige in einer der Broschüren der BZGA aufgeführte, hilfreiche Anlaufstellen sind: 

• Caritas Deutschland: Beratung im Chat, per E-Mail und/oder vor Ort inkl. Anleitungen; hohe Nutzerfreundlichkeit auf der Website 
• Diakonie Deutschland: deutschlandweite Suchfunktion zum Finden von Beratungsstellen vor Ort und Online-Beratungsstellen; Kontakt zunächst per E-Mail oder telefonisch 
• donum vitae: Online-Beratung durch Fachpersonen nach Registrierung; außerdem deutschlandweite Beratungsstellensuche 
• pro familia: Fragen werden über ein Formular gestellt, Antworten erfolgen innerhalb von 72 Stunden; außerdem werden Termine in Beratungsstellen vor Ort angeboten, die telefonisch festzulegen sind 
• Beratung & Geburt VERTRAULICH: nach Registrierung Möglichkeit zur Nutzung von Einzelchats und E-Mail-Austausch für anonyme Beratungen 

Natürlich ist eine Beratung durch deine Ärztin, deinen Arzt oder deine Hebamme ebenfalls eine Option. Zudem stellt eine Psychologin oder ein Psychologe eine geeignete Anlaufstelle dar. Welche Hilfe auch immer du für nötig erachtest – nimm sie in Anspruch. 

Wir erstellen unsere Ratgeberartikel auf der Basis von wissenschaftlichen Quellen. Dennoch möchten wir darauf hinweisen, dass sich die Angaben in keinem Fall als Ersatz für eine professionelle, ärztliche Beratung oder Behandlung eignen. Die Inhalte von miapanda.de können und dürfen daher nicht verwendet werden, um selbst eine Diagnose zu stellen und/oder eine Behandlung zu beginnen.